由美国西奈山伊坎医学院和康州大学（UConn）医学院共同领导的国际研队伍对一种非常罕见的癌症基因组进行了测序，测序分析结果充分证明了这种方法的效用，为被忽视的罕见疾病治疗选择开辟了由于病人稀缺而带来的困难。
他们的研究结果今天由美国临床研究协会杂志JCI Insight发表。
对于这个项目，来自西奈山、UConn和其他合作机构的领先的基因组科学家对17例甲状旁腺癌患者进行了肿瘤外显子测序，并匹配正常样品进行了分析。甲状旁腺癌是一种超罕见型癌症，尚无有效治疗方法。 当甲状腺后面的四个小甲状旁腺中的一个形成肿瘤时，它可以影响身体对血液和骨骼中钙含量的控制。如果手术早期没有治愈，那么这种癌症的患者通常会因其进行性代谢并发症而死亡，包括非常高的血钙水平，弱化的骨骼和钙诱导的肾损伤。
研究人员在已知的癌症相关基因和途径中发现了几种突变，包括CDC73肿瘤抑制因子，PI3K / AKT / mTOR通路和Wnt通路等。这种深入的分析研究提供了甲状旁腺癌参与遗传机制的清晰视图，并可能帮助找到一种有效的治疗方案。
该研究的通讯作者、西奈山遗传与基因组学系的陈荣教授说，“这是迄今为止该罕见且致命癌症的最大的基因组测序研究项目，我们认为这种方法的研究结果是该类罕见疾病的临床研究的重要验证。基因组学分析正在为传统生物医学研究无法理解的罕见疾病打开大门，而这类疾病往往没有足够的患者提供研究数据。”
本研究中鉴定的遗传变异体已经在其他癌症中发现，并且有的变异体已经是某些精准医疗临床实验的主题，显示出针对特定突变而不是癌症起源组织的癌症精准医疗的新思路。
欲知详情，请参考论文的原文链接：
https://insight.jci.org/articles/view/92061
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