美国约翰·霍普金斯大学医学院的专家报告说，他们开发出了一种尿液测试，用于检测宫颈癌出现的可能性，与使用来自宫颈组织的其他遗传标记物的测试相比，它具有高度准确性。
他们说，这项新的尿液测试与以往不同，因为它不仅会分析被前癌变化改变的人类细胞DNA，还会分析通过性传播的人乳瘤头病毒（HPV）的DNA，人乳瘤头病毒（HPV）导致了几乎所有的宫颈癌病例。
11月8日，这组研究人员在《癌症预防研究》（Cancer Prevention Research）杂志网站上报告了一项概念验证研究，他们说，在这项研究中，他们的测试识别的所谓CIN2病变的“灵敏度”，即准确率达到了90.9%；CIN2病变是异常的宫颈细胞，其不仅很有可能发展成癌症，而且还会发展成极有可能扩散的癌症。此外，他们证明了，三个人类基因和一个病毒基因的DNA都可以从尿液中提取出来，而且他们以75%的灵敏度识别出了这类病变。
该研究的资深研究人员、美国约翰·霍普金斯大学医学院耳鼻喉科-头颈外科助理教授、约翰·霍普金斯大学Kimmel癌症中心成员、公共卫生博士、公共卫生硕士Rafael Guerrero-Preston, Dr. P.H., M.P.H.说，今年夏季在欧洲上市的两个基于DNA化学变化的标记物的商品化测试方法需要宫颈巴氏涂片或宫颈组织采样拭子，而且其识别类似病变的灵敏度只有64%。
Guerrero-Preston 说：“我们预计尿液筛查将会被大量的采用，并成为一种迅速而廉价的方法来确定是否需要活检，或者医师是否可以在采取干预手段之前使用‘观察和等待’的手段。”他说，通常人乳瘤头病毒（HPV）测试呈阳性并且有异常的宫颈巴氏涂片的女性要接受一次活检从而排除罹患宫颈癌的可能性。但是此前的研究提示，超过50%的这类活检是不必要的，而且还会导致疼痛、担忧、不育和更高的成本。
他说：“我们研发的尿液测试将会充当一种分子鉴别分类，必要时为宫颈巴氏涂片提供补充信息。在没有资金、医疗基础设施、或者在文化上对宫颈巴氏涂片不赞成的发展中国家，我们研发的测试可用来作为一种替代方法。”
这项新的研究是建立在该研究组此前发表的研究的基础之上的，在此前的研究中，科研人员识别出了与宫颈癌或者已知将会变为癌症的病变有关联的3个基因，它们分别是：FKBP6、INTS1 和 ZNF516。随着异常发展，这些基因更可能有甲基基团附着在其DNA的特定位点上。
这组科研人员通过214份宫颈细胞样本对以上这些作为标记物的基因进行了测试；这些样本来自于年龄范围从18到86岁的、接受过宫颈巴氏涂片的女性。在这些测试样本中，34份显示宫颈没有异常；87份显示了3种前癌异常组织的一种；而90份显示了患有宫颈癌的证据。
在此之后，Guerrero-Preston的研究组从每一份组织样本中分离出了DNA，并且使用先进的遗传测序技术读出了这些样本中细胞的DNA组成。这组科研人员然后再将34名健康妇女的样本中的每个基因上附着的甲基数量与具有前癌标记物的一个特定子集的53份样本进行了比较。
使用甲基化诊断恶性肿瘤，这3个基因合起来表现出了90%的灵敏度，这意味着它们的存在预测了一个真正的阳性癌症样本，且是以这种百分比出现的。这个测试有88.9%的特异性，这意味着这个测试正确识别出了某个个体没有患该疾病的时间百分比。
为了改进这项测试的准确性，这组科研人员向该测试加入了一个新的基因标记物——来自人乳头瘤病毒HPV16-L1 的一个基因，随着癌症发展，它也在人类细胞中变得甲基化。他们在年龄范围从21岁到49岁的另一组115名妇女中重新测试了这个4基因组合；其中41名受试者有健康的宫颈组织，74名受试者有3种类型的前癌细胞之中的一种。使用4个基因的这项测试，其现在的灵敏度是90.9% ，特异性是60.9%。
Guerrero-Preston说：“当开发一种新的癌症筛查测试的时候，我们希望达到的灵敏度是90%到95%，与现已开发出来的、并且如今在欧洲上市的测试方法的有效性相比，具有竞争力。
这组科研人员报告说，下一步是验证当将这种4基因测试用于在血液和尿液中自由流动的DNA时是否也同样有效。
使用来自血液的DNA时，这项测试的灵敏度是85.7%，特异性是60.9%。使用尿液时，它的灵敏度是75%，特异性是83.3%。
他们计划继续改善尿液测试的灵敏度，使之达到宫颈组织样本测试的灵敏程度。
Guerrero-Preston和他的同事与相关企业达成了一项研究协议，他们将开发出一种方法，使目前在实验室获得结果所需的4天时间缩短为利用Cepheid公司的仪器在3小时之内获得相应的结果。
