2010年，Vallabh的母亲突然得了一种叫“致命遗传性失眠症（fatal familial insomnia）”的怪病，并很快去世。更不幸的是，Vallabh发现自己也从母亲那儿遗传了这个代号为 “D178N” 的基因变异。该变异发生在一个叫 PRNP 的基因上，可导致该基因表达的蛋白出现异常折叠并迅速积累，导致脑细胞死亡。一般带有该遗传缺陷的病人会在50岁左右发病并很快死亡，临床上还没有药物可救。
性格倔强的Vallabh并没有屈服于命运，她和自己的先生分别辞掉了律师和咨询师的高薪工作回到学校，从头开始学习生物和医学知识，希望通过自己的努力来改变自己的命运。他们后来有幸加入了Broad研究所（译注：由哈佛和麻省理工学院共同设立的一所基因组研究所），并得到了Daniel MacArthur博士的热情帮助。
Daniel MacArthur正是 EXaC（exac.broadinstitute.org）这一基因组数据库的发起者和组织者。该数据库收集了大量健康人及罕见遗传病人的外显子基因组及临床数据。通过比较分析这些数据，他们重新定义了很多遗传病和基因变异间的关系。例如，他们发现以前认为会带来病变的192种突变，实际上在健康人群中也很普遍。
虽然Vallabh所携带的遗传突变并不属于上述情况，但根据已有的数据资料，她至少知道，只要一个正常基因表达而另外一个变异基因不表达，变异携带者仍然可以健康生活。她和自己的先生现在加入了Broad的另外一个团队，正在为研发抑制变异蛋白的药物而努力。
原文链接：
http://www.nature.com/news/a-radical-revision-of-human-genetics-1.20779
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