早老症——一种极为罕见的不治之症

按：贵州女大学生吴花燕去世的消息引发社会极大关注。从贫富差距、政府救助机制到慈善机构的吸血恶行，一系列话题依附于这一案例展开，其中不乏情绪宣泄。

诸多媒体着眼于描述她长期辣椒拌饭贫病交加的经历，我们则注意到了导致她死亡的另外一种可能因素：通过对吴花燕生前照片中身材和面部特征的观察，判断（确诊需要做基因检测）她或许患上了一种极为罕见的遗传病——“早老症”。最近有报道说，之前的基因检测已经确诊了这一点。

早老症（Hutchinson-Gilford早衰综合症）是一种遗传病，其特征是从童年开始就迅速出现衰老。患病的孩子通常在出生时和婴儿期看起来正常，但随后比其他孩子成长得更慢，体重达不到预期的增长速度。患者具有特征性的面部外观，包括脸部不对称、眼睛突出、鼻子成尖钩形（鹰钩鼻）、嘴唇薄、下巴缩小、和耳朵突出等。早老症还会引起脱发、皮肤老化、关节伸展异常以及皮下脂肪减少。和有些类型的发育障碍遗传病比较，早老症不影响智力发育和坐、站、行等运动能力的发展。

早老症从童年开始就经历严重的动脉硬化，这种状况极大地增加了心脏病发作或中风的机会。这些严重的并发症会逐渐恶化，并最终危及生命。

早老症是一种遗传性疾病，极为罕见，发病率约为400万分之一，是由一个名为LMNA的基因自然突变所致，该基因编码一种作为细胞核支架蛋白（核纤层蛋白A）。该蛋白的缺乏导致了细胞分裂时细胞核不稳定，引起细胞早期死亡。早老症是常染色体显性遗传病，意味着每个细胞中只要一份基因（拷贝）携带突变就足以引起这种疾病。由于患者平均寿命只有12岁，该病几乎都是LMNA基因的新突变引起的，并不呈遗传病的家族式特点。目前没有有效的治疗手段，只能对并发症做维持性治疗。