一、叶酸缺乏症简介
1. 什么是叶酸缺乏症？
叶酸也被称为维生素B9，是参与细胞代谢的一组重要维生素之一。叶酸在DNA、RNA和蛋白质的合成中起关键作用。因此，叶酸缺乏可导致细胞分裂的损害和可能有毒代谢物（例如同型半胱氨酸）的积累。与维生素B12一起，叶酸对于调节红细胞的生成很重要。
叶酸的形式包括天然叶酸（folate）和合成叶酸（folic acid），合成叶酸在体内转化为天然叶酸。因为合成叶酸更容易被人体吸收，所以它是补充剂和强化食品中最常用的形式。
许多植物，特别是绿叶蔬菜和动物产品含有叶酸。因此，大多数健康人从他们的饮食中就能够吸收到足够的叶酸。但在某些情况下，身体可能会增加对叶酸的需求，如果不进行补充，可能会导致叶酸缺乏。
叶酸缺乏最常见于孕妇和哺乳期妇女、慢性胃肠道疾病患者、因减肥或医疗条件限制饮食的人、酒精依赖者和65岁以上的人群。
叶酸缺乏症不会自行消失，需要进行相应治疗。可能涉及饮食改变和/或口服补充剂以及潜在原因的治疗（如果存在的话）。如果不及时治疗，叶酸缺乏可能导致叶酸缺乏性贫血，进而导致严重的并发症。
2. 叶酸的来源
叶酸很容易在许多食物中获得，例如：
- 绿叶蔬菜——菠菜、羽衣甘蓝、西兰花、卷心菜和抱子甘蓝
- 红菜头
- 柑橘类水果
- 肝
- 豆类——豌豆、斑豆、鹰嘴豆
孕妇应该避免食用肝脏，因为它含有高水平的维生素A，维生素A过多会导致出生缺陷。
在一些国家，如美国、南非、智利、加拿大和哥斯达黎加，谷物产品（面包、意大利面和早餐谷物）添加合成叶酸，这能减少神经管缺陷的发生。但仍建议任何有缺陷风险的人，如孕妇，应确保每天摄入400μg叶酸。其他能带来叶酸缺乏风险的因素包括：
- 乳糜泻或其他肠道吸收障碍的情况
- 地中海贫血、镰状细胞性贫血或遗传性红细胞疾病
- 临床肥胖（BMI为30或以上）
- 神经管缺陷的家族史或伴侣有神经管缺陷的家族史
- 由于慢性血液病引起的快速细胞更新（溶血）
- 3. 叶酸不足的体征和症状
- 叶酸缺乏症的常见症状包括：
- 疲倦、疲劳和嗜睡
- 肌肉无力
- 神经系统症状——针刺感、麻刺感或灼热感
- 周围神经症状——四肢麻木
- 心理问题——抑郁、困惑、记忆问题、判断和理解问题
- 胃肠道症状——恶心、呕吐、腹痛、体重减轻和腹泻
- 头痛和头晕
- 皮肤苍白
- 呼吸浅短、急促
头痛、头晕、脸色苍白和呼吸急促也是贫血的症状。贫血，特别是巨幼红细胞性贫血，往往是叶酸缺乏症的第一个迹象，医生通常会在遇到贫血时测试叶酸和维生素B12缺乏症。
叶酸不足的不常见症状：
- 心动过速
- 呼吸急促
- 剥脱性皮炎（皮肤变红和出现鳞屑）
- 心脏杂音
- 吞咽痛苦
- 舌痛（舌炎）和口腔溃疡
- 瘀斑
- 角膜炎（口角裂隙）
对于罕见的先天性吸收不良疾病患儿，也可能存在神经系统疾病。
4. 叶酸缺乏的诊断
叶酸缺乏的诊断基于症状评估和血液检查。尽管目前没有达成官方的医学共识，但大多数从业者都认为血清中叶酸含量少于7nmol / L的水平是不正常的。低于该水平，巨幼红细胞性贫血的风险要高得多。如果血液检查显示贫血，将需要进一步评估可能的原因，包括分析血清叶酸水平。升高的同型半胱氨酸水平也可能表明叶酸不足，因此可以成为实验室检测的一部分。
诊断叶酸缺乏症的过程涉及排除症状的其他可能原因。在怀疑贫血的情况下，必须排除其他可能的贫血原因，例如缺铁、维生素B12缺乏、慢性病等。
医生会评估受影响人的饮食是否有叶酸摄入不足的迹象，例如纯素饮食、饮食不佳或“时尚”饮食。通常，患有这种疾病的人有饮酒史，导致饮食不良。其他受影响的人可能处在怀孕或哺乳期。另外，某些药物，如抗惊厥药，也会引起叶酸缺乏症。
二、叶酸缺乏不仅仅是因为饮食摄入不足
1. 叶酸缺乏的原因
叶酸缺乏有许多潜在的原因。大多数健康人能从他们的饮食中吸收足够的叶酸以避免叶酸缺乏，但在某些情况下，身体对叶酸的需求可能会增加，如果不进行补充，会导致叶酸缺乏。在其他情况下，由于吸收量低或排泄过多，身体可能无法吸收足够的叶酸。
叶酸缺乏的原因具体包括：
- 由于医学上限制饮食导致的饮食摄入量低。苯丙酮尿症患者或推崇时尚饮食的人叶酸摄入量会过低，因为这些人的饮食主要集中在不含大量叶酸的食物上。喂食未经处理山羊奶的婴儿也会出现叶酸不足，因为山羊奶中不含叶酸。
- 吸收不良。可能由于年龄、肝脏问题或导致慢性腹泻的胃肠道问题（口炎性腹泻、乳糜泻或炎症性肠病）引起吸收不良。此外，导致吸收不良的还有其他原因，例如胰腺炎、减肥手术和涉及大肠或小肠的广泛手术。对使用干扰叶酸吸收药物的人来说，也存在叶酸吸收不良的风险，常见能影响叶酸吸收的药物有质子泵抑制剂，一些抗惊厥药，如卡巴嗪、苯妥英、丙戊酸和苯巴比妥。
- 白血病。癌症和淋巴瘤等疾病会增加身体对叶酸的需求，如果不服用叶酸补充剂，这些疾病可能会带来叶酸缺乏。
- 年龄。超过65岁的人胃肠系统的变化可能导致叶酸吸收减少和饮食摄入减少。
- 酒精相关的肝脏损害。肝脏损害会影响肝脏中叶酸的储存方式，增加尿液中排出的叶酸量。有酒精依赖的人也可能存在叶酸缺乏。
- 怀孕和哺乳期。由于母亲和胎儿的新组织生长，大大提高了人体对叶酸的需求。补充足够的叶酸对孕妇至关重要，因为叶酸缺乏可能导致出生缺陷。
- 吸烟或接触二手烟。
- 肾透析。这会影响体内同型半胱氨酸的含量，因此增加了机体对叶酸的需求量。
2. 叶酸缺乏的风险
虽然叶酸存在于许多食品和叶酸添加产品中，但是某些人群比其他人更容易患上叶酸缺乏症，例如孕妇、酒精使用成瘾者和老年人。
酒精滥用和叶酸缺乏症
酒精中毒会对身体造成伤害，其中一个重要因素是营养不足。这也是肝脏受损的结果，肝脏使用储存的营养物来处理酒精。酒精滥用导致肝脏储存的营养物质耗尽，身体会从血液中吸取营养物质进行弥补，这可能导致维生素A、钙、维生素B12和叶酸的缺乏。
高浓度酒精也可以直接破坏胃肠道中的B族维生素。由于酒精会损害肝脏、胰腺和胃，因此身体处理营养素的能力进一步受到影响。小肠吸收叶酸等营养素的能力也降低了。
此外，一些酗酒的人饮食不均衡，营养摄入量低。过量饮酒对营养素的影响最大，其中就包括叶酸。叶酸缺乏可导致酒精性肝病的发生。
怀孕和叶酸不足
叶酸在怀孕期间至关重要，因为它是胎儿生长发育所必需的营养素之一。
在女性中，怀孕会增加与叶酸缺乏相关的贫血症的风险，因为叶酸对孕妇的循环系统有影响。在怀孕期间，孕妇的血容量增加，这意味着血浆水平和红细胞数量增加。需要更多的叶酸来生成红细胞，因此孕妇对叶酸的需求量增加。
在胎儿中，叶酸对神经管的正常发育至关重要。叶酸还可以预防口腔裂缝和先天性心脏病。
理想情况下，计划生育的女性在怀孕前就应开始补充叶酸。
年龄和叶酸缺乏症
众所周知，叶酸水平会影响一个人的情绪、社会功能和认知功能，尤其是老年人。抑郁症在叶酸缺乏症患者中也很常见。许多老年人患有叶酸缺乏症是由吸收不良导致的。还有一些其他不明原因，会导致一些老年人对叶酸的需求也在增加。
老年人进行叶酸补充可能是有益的，一些研究发现，给叶酸水平低的人群补充叶酸会导致情绪、认知功能和社会功能的显著改善。
但是，不建议在未咨询医生的情况下服用叶酸补充剂。因为在患有贫血症的老年人中，补充叶酸可能会覆盖维生素B12缺乏的影响。
3. 叶酸缺乏症的并发症
贫血和叶酸缺乏症。巨幼红细胞是巨大的、不良形成的红细胞，在由叶酸或维生素B12缺乏引起的贫血症的情况下形成。巨幼红细胞性贫血是叶酸缺乏的结果，也是最容易识别的症状之一，有时，只有在出现贫血时才能确定叶酸缺乏症。如果这种贫血是由叶酸缺乏引起的，可以通过口服或静脉注射叶酸补充剂来治疗。
怀孕期间叶酸缺乏的风险。叶酸在细胞的正常发育过程中非常重要，对胎儿的健康发育也至关重要。孕妇和计划怀孕的妇女应将其叶酸摄入量增加到每天400μg。
如果女性怀孕或希望怀孕并且受到一些因素影响，每天应增加摄入量至5mg。具体影响因素包括女性患有糖尿病、乳糜泻、BMI超过30或使用影响叶酸吸收的药物进行治疗，如果存在以上情况则必须考虑额外叶酸的补充。
母亲的叶酸缺乏会导致胎儿神经管缺陷，神经管最终会发展成婴儿的脊髓。神经管缺陷（NTDs）包括脊柱裂、尾椎倒退（影响脊柱的最低部分）和腭裂。叶酸缺乏症极为罕见但十分严重的并发症包括无脑畸形和脑膨出，这涉及婴儿的头骨和大脑。
4. 叶酸缺乏症的治疗
在大多数情况下，叶酸缺乏症相对容易治疗。如果由于饮食不良或年龄导致叶酸缺乏，服用叶酸补充剂或改变饮食就足够了。但是，如果存在潜在的问题，如肝脏的酒精性变化、药物相互作用或导致吸收不良的病症，则需要专门的治疗。需要解决叶酸缺乏的根本原因，以防止问题再次发生。
在叶酸缺乏症不严重的情况下，相对容易治疗。然而，在它导致贫血的情况下，单独补充叶酸和/或改正饮食是不够的。在患有巨幼红细胞性贫血的女性中，必须排除维生素B12缺乏症才能开始叶酸缺乏的治疗。如果出现并发症，或者存在导致叶酸缺乏的潜在病症或因素，受影响的人可能必须转诊至其他科的医生，例如胃肠病学家——专门研究食道、胃、小肠、结肠和直肠疾病的医生；研究胰腺、胆囊、胆管和肝脏的医生；营养师——饮食和营养方面的认证专家；血液学家——专门研究血液疾病和紊乱的医生。
三、叶酸知识问答
问：人体每天需要多少叶酸？
答：成人（200μg）和14岁以下儿童（150-200μg）每日所需的叶酸量有所不同。必须强调的是，男性、儿童和女性能够在日常食用的多种食物中获得足够量的叶酸。孕妇和哺乳期妇女每天至少需要400μg叶酸，有些可能多达800μg。患有糖尿病的孕妇和哺乳期妇女，或有神经管缺陷家族史的人，应咨询专科医生，以便在怀孕期间及时有效的补充叶酸。
问：叶酸缺乏会引起腹泻吗？
答：会的。叶酸缺乏会引起一系列胃肠道问题，包括腹泻、胃痛和消化不良。由于缺乏食欲，叶酸缺乏会导致体重减轻。
问：对于癌症患者，叶酸补充剂是否安全？
答：目前尚不清楚补充叶酸对癌症患者是否安全。一些研究表明，叶酸可以减少患癌症的机会，但叶酸也会加速某些类型癌症的进展。因此，在补充叶酸之前，最好咨询专科医生和/或肿瘤科护理人员。
问：叶酸的摄入量有限制吗？
答：每日天然叶酸/合成叶酸摄入量的安全上限为1000μg。超过这个上限，可能会产生不利影响，但目前对超过上限的长期不良影响（如果有的话）还知之甚少。有人提出服用过量叶酸对老年人来说特别危险，因为服用大量的叶酸可以掩盖维生素B12缺乏症的症状。
问：服用额外的叶酸如何影响维生素B12缺乏症？
答：维生素B12缺乏会导致严重的神经损伤，还可以导致巨幼红细胞性贫血。服用补充剂量的叶酸确实可以使维生素B12缺乏症得到缓解，因为它可以增加体内红细胞的数量，从而改善贫血。但它不能治愈这种缺陷，而且由维生素B12缺乏引起的神经损伤将继续存在。在维生素B12缺乏的情况下服用额外的叶酸可能会加重维生素B12缺乏症的严重程度，但这一点尚不清楚。如果存在维生素B12缺乏的可能，最好咨询医生，寻求最佳治疗方法。
问：什么是巨幼红细胞性贫血？
答：当个体的红细胞过少或变形时，就会发生贫血。例如，当个体的铁水平过低时、正在接受化疗或患有肾病时可能发生贫血。
巨幼红细胞性贫血也称为维生素B12相关性贫血、叶酸相关性贫血或大红细胞性贫血。当身体产生短暂的、大的、发育不良的红细胞时，就会发生这种情况。由于形状异常，这些血细胞不能从它们发育的骨髓中移出，导致血液中的红细胞太少，使受影响的人感到虚弱和疲劳。在维生素B12相关性贫血中，低水平的维生素B12会影响身体产生红细胞的能力，从而导致贫血。
四、这个基因突变非同小可，影响你的饮食选择
所有人都拥有相同的基因组，不同人之间的差异来自这些基因的微小变化。这些变化不仅会影响你的身高、外貌、行为，使你与其他人不同，还会影响你身体对外部因素的反应，特别是对你所吃食物和生活方式的反应。
例如，一些人很难代谢咖啡因，早晨喝一杯，晚上都难以入睡。对另外一些人来说，不胜酒力，一杯酒下肚，面红耳赤。有的基因出现问题会增加患阿尔茨海默病的风险，例如APOE4基因。这些都是因为在某些基因的“细微”之处存在被称为遗传变异或“缺陷”的变化，影响了人体代谢和利用某些食物营养成分的方式。
有一种基因突变（变异）比较常见，并且变异可能带来健康问题。这种基因变异会影响身体对饮食中的天然叶酸类物质或合成叶酸的代谢程度。无论是天然叶酸还是合成叶酸，都属于维生素B9，它们是维生素B9的不同形式，参与身体中许多重要的代谢过程。MTHFR是控制叶酸代谢的主要基因。如果MTHFR基因发生突变可能会带来相当严重的健康问题。
问：什么是MTHFR、MTHFR基因和MTHFR基因突变？
答：MTHFR是亚甲基四氢叶酸还原酶的缩写，是体内非常重要的参与代谢的酶。甲基化是体内正常生理活动必要的生化过程，参与打开和关闭基因表达、修复DNA以及许多其他重要过程。
必须通过甲基化才能将天然叶酸或合成叶酸转化为活性、可被身体利用的形式（5-MTHF）。如果没有MTHFR的酶活性，叶酸的甲基化就不能正常发生。
MTHFR基因负责MTHFR酶的产生。如果将基因视为果树，将酶视为花蕾，将活性叶酸视为果实。那么，无树，无花，则无果。
大约30-50％的人携带MTHFR基因突变，并且是可遗传的（父母传给子女）。该基因两个主要影响功能的突变是MTHFR C677T和MTHFR A1298C突变。大多数有突变的人不会受到影响，也不会出现症状。然而，对于一部分人来说，MTHFR酶的效率可能下降30-70％, 这主要取决于突变类型。MTHFR基因是影响甲基化功能的多个基因之一，是目前认识的比较重要的一种，研究也最为深入。
总结：MTHFR是一种甲基化重要代谢过程所必需的酶。正是这个过程将天然叶酸或合成叶酸转化为身体可以利用的活性形式。MTHFR基因能够产生MTHFR酶，但基因突变可能导致生成的酶有缺陷，影响（抑制）此酶的功能。
问：MTHFR基因突变会增加心血管疾病和维生素B缺乏的风险吗？
答：因为MTHFR基因突变可能会导致酶的效率受影响，所以天然叶酸或合成叶酸不能被有效地转化成它们的活性形式（5-MTHF或L-甲基叶酸），进而影响活性叶酸的主要功能，即分解（再循环）同型半胱氨酸的能力。
同型半胱氨酸被认为是一种会破坏动脉和身体其他细胞内层的氨基酸。在体内自然产生，被5-MTHF分解（再循环）。
血液中同型半胱氨酸水平升高会提高心脏病、中风和其他形式心血管疾病的风险。也可能导致其他健康问题，例如黄斑变性、阿尔茨海默病、听力丧失和癌症等。
此外，缺乏活性叶酸（以及低叶酸饮食）也可导致叶酸缺乏，严重影响健康。因此，如果饮食中不富含叶酸，会增加MTHFR突变基因携带者的患病风险。
总结：MTHFR突变基因携带者的血液中可能更易产生高水平的同型半胱氨酸，这是心血管疾病的一个重要引发因素。如果这些人不能从饮食中获得足够的叶酸，会更容易患上叶酸缺乏症。
问：其他疾病，如癌症和甲状腺功能减退症跟这个基因有关吗？
答：许多研究发现MTHFR基因与特定疾病之间也存在联系，其范围从癌症到自身免疫性疾病等等。然而，单独MTHFR基因突变是否是直接致病因素，还并不明确。例如，甲状腺激素可能有助于调节维生素B2的转化。维生素B2对叶酸的甲基化至关重要，因此我们可以假设甲状腺功能减退症（甲状腺功能低下）和MTHFR基因突变之间有关系，但这仍然缺乏直接研究证据的支持。
总结：除了叶酸缺乏和同型半胱氨酸累积对心血管的潜在危害，MTHFR基因突变的其他危害总体来说是推测的，目前还没有研究表明MTHFR基因突变是某种疾病的直接致病因素。
问：MTHFR基因突变常见症状有哪些？
答：多数携带MTHFR突变基因的人并不表现出症状，但如果表现出以下症状，需要考虑该基因存在变异的可能。
高同型半胱氨酸水平：由甲基化不良引起。那些具有潜在“严重”突变的患者应该考虑检查同型半胱氨酸水平。
叶酸缺乏：叶酸缺乏可能与MTHFR基因有关，常见症状包括极度疲劳、头晕和健忘。
流产：如果一个人发生一次或多次流产，建议检测MTHFR基因是否突变。
以下症状缺乏严谨的研究证据支持，仅供参考：长期胃肠道问题（如肠易激综合症），自身免疫性疾病（如纤维肌痛），焦虑或抑郁。
MTHFR基因突变本身并不具有危险性，但任何形式的遗传变异都有可能对健康有一定影响。
总结：MTHFR基因突变者有一些共同特征。如果遇到任何“MTHFR症状”，建议接受遗传测试。
五、补叶酸问答，为什么有些人“虚不受补”？
问：L-甲基叶酸（5-MTHF）作为叶酸替代品的作用是什么？
答：叶酸是治疗B族维生素缺乏，降低同型半胱氨酸水平和降低神经管缺陷发生率的补充剂。澳大利亚、美国、加拿大等80多个国家立法将叶酸添加到主粮（小麦粉）中。长期实践证明，这对预防和降低特定疾病的发生非常有效。目前中国还没有制定和实施强制添加叶酸法案。
对于那些因为低MTHFR活性或是该通路其他酶有问题，不能很好地代谢叶酸的人来说，强补叶酸会出现问题。当采用推荐的叶酸摄入量（每日400μg）时，问题会更突出，因为每日摄入200μg叶酸时，血液中就会出现未代谢的叶酸。
血液中积聚的未代谢的叶酸并无可知的健康危害，但会影响维生素B12缺乏等相关疾病的确诊，如巨幼红细胞性贫血。除此之外，尚未有其他猜想得到证实。
幸运的是还有另一种方式补充叶酸，除了强化面粉和膳食补充剂外，叶酸补充剂也可以用叶酸代谢后的活性物质替代：5-MTHF或L-甲基叶酸。这些替代品可绕过任何形式的MTHFR缺陷，并且和叶酸相比，它们在增加血浆叶酸水平和降低半胱氨酸浓度方面同样有效。而且，5-MTHF能被更好地吸收并与更少的药物发生相互作用。目前，欧美已经批准了几种含有5-MTHF的产品，有可能很快会取代叶酸作为叶酸缺乏症的治疗方案。
在服用5-MTHF之前，有一些因素需要考虑。即体内维生素B12水平以及焦虑或抑郁的风险。如果选择补充叶酸，推荐这种L-甲基叶酸（5-MTHF）补充剂，它含有800μg生物活性叶酸（5-MTHF）和1mg维生素B12（必需的辅酶）。
总结：强补叶酸对某些人来说可能存在问题，特别是携带MTHFR突变基因的人。这些人应该避免叶酸强化小麦粉或者常规叶酸的补充，考虑使用叶酸替代补充剂5-MTHF。
问：补了叶酸就不再缺乏了吗？
答：叶酸对胎儿神经管缺陷有很强的预防和保护作用。但是，如果MTHFR酶有缺陷，无法有效地把叶酸转变为活性形式，传统的叶酸补充剂可能无法保护孩子，这就是为什么检测MTHFR基因突变对育龄妇女特别有价值的原因。对于那些有MTHFR问题的人来说，通过哪种方式补充叶酸极为重要。
因此，如果计划怀孕或在怀孕后不到13周，建议进行MTHFR基因检测，如果属于高危型人群，可以在医生指导下选择补充L-甲基叶酸（5-MTHF）而不是叶酸。
怀孕期间应该避免这6种食物：
- 怀孕时避免随意吃膳食补充剂，需在医生指导下进行
- 避免食用含汞量高的鱼类，如鲨鱼和金枪鱼（不论硒含量如何）
- 避免饮酒和大量咖啡因
- 考虑添加乳制品，特别是牛奶
- 孕妇应避免生的和未熟透的肉食品
- 尽量减少或避免高糖食品
总结：计划生育孩子或已经怀孕还不足13周的MTHFR基因突变女性，应该补充5-MTHF而不是叶酸。
问：MTHFR突变基因携带者的饮食和营养建议有哪些？
答：通过以上内容，可以看出MTHFR基因的重要性。饮食结构中合理添加富含叶酸的食物不仅仅对一般人重要，对于那些MTHFR突变基因携带者来说更是必要的，因为富含叶酸的食物通常也含有更多活性形式的叶酸。
每100克常见食物中叶酸含量：
- 豆类和扁豆（约50％RDI）
- 生菠菜（49％RDI）
- 芦笋（37％RDI）
- 西兰花（27％RDI）
（RDI =建议每日摄入量）
叶酸代谢还受其他几种重要的维生素影响。即维生素B2（核黄素）和维生素B6（吡哆醇），它们有助于生成活性叶酸5-MTHF。
维生素B2的最佳食物来源（每100克）：
- 杏仁（60％RDA）
- 牛羊肉（51％RDA）
- 油性鱼（34％RDA）
- 煮鸡蛋（30％RDA）
- 蘑菇（29％RDA）
- 菠菜（14％RDA）
- 酸奶（约14％RDA）
维生素B6的最佳食物来源（100g）： - 葵花籽（67％RDA）
- 核桃等坚果（56％RDA）
- 油性鱼（40-50％RDA）
- 鸡肉、猪肉和牛肉（34-40％RDA）
- 香蕉（18％RDA）
如果你缺乏这些营养素中的任何一种，叶酸代谢效率都将受一定影响。
此外，通常认为抗酸剂、一些降压药物、二甲双胍（用于2型糖尿病）和避孕药都可能在一定程度上抑制机体对膳食B族维生素的吸收。如果经常服用这些药物，最好向医生寻求个性化的健康建议。
总结：天然叶酸是一种营养素，无论是否存在MTHFR基因突变，我们都需要摄入足够量的叶酸维持身体正常机能。除此之外，摄入足够的维生素B2和B6也很重要。
问：MTHFR基因突变在临床医学上的定位是怎样的？
答：MTHFR基因突变和一系列健康问题有关。但由于目前的证据主要是观察性的（不能证明因果关系），因此MTHFR基因C677T和A1298C多态性检查的临床适应症非常有限，并且该测试未被指定为无症状一般人群的非特异性筛查试验。换言之，没有上述描述的症状，则无需进行该基因的检测。
总结：医学界不建议测试一般人群的MTHFR基因突变情况，特别是没有症状的人。
问：其他与叶酸代谢相关的重要基因有什么？
答：MTRR基因编码5-甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶还原酶，简称甲硫氨酸合成酶还原酶。
甲硫氨酸是蛋白质合成和一碳代谢的必需氨基酸，它的合成是由甲硫氨酸合成酶（MTR基因编码）催化的，而甲硫氨酸合成酶因为辅助因子维生素B12被氧化而最终失活。MTRR编码的甲硫氨酸合成酶还原酶能够通过还原型甲基化作用重新生成具有功能活性的甲硫氨酸合成酶。
MTRR基因突变是造成叶酸/甲基维生素缺乏症E型的主要病因，主要突变类型有I22M(A66G)、S175L、其它一些片断插入缺失和点突变。其中A66G是最主要和研究最多的突变。此外，MTRR基因突变也是同型半胱氨酸、叶酸代谢异常的主要原因之一。而同型半胱氨酸、叶酸代谢与许多疾病（唐氏综合征、神经管疾病、心血管疾病等）相关，因此MTRR基因突变被认为是这些疾病的风险因素之一。
结论：基因检测只是一种改善健康状况的辅助工具。有基因突变并意味着一定会影响一个人的健康。更多情况下基因是内因，生活方式是诱发因素。无论哪种情况，合理的饮食结构，不仅仅对于补充叶酸具有重要意义，也是我们身体健康的保障。
