2013年，美国女影星安吉莉娜·朱莉因为体内BRCA基因突变带给她87%患乳腺癌风险，而选择切去双乳；2015年，因患卵巢癌的概率超过50%而采取手术移除卵巢。BRCA基因是什么？该基因突变意味着什么？哪些人应该考虑检测？BRCA突变检测如何进行？肿瘤学专家王晨光博士为你全面解答。
问：什么是BRCA基因突变？
Q&A
王晨光：BRCA名字来自乳腺癌（BReast CAncer）英文字首两个字母的组合，数字“1”和“2”分别对应两个序列和功能相近的基因。
BRCA1和BRCA2是抑制人类恶性肿瘤（癌症）的基因。当这些基因发生变化（变异或突变）时，它们就失去抑制肿瘤的功能。因此，携带BRCA1和BRCA2基因突变的人患癌症的风险更高。
携带这种突变的女性相对非携带者患乳腺癌或卵巢癌的风险要高，突变也可能增加女性患以下癌症的风险：宫颈癌、子宫癌、结肠癌、胰腺癌、胆囊癌或胆管癌、胃癌、黑色素瘤。
携带这种突变的男性也更容易患上癌症。突变可能会增加男性患以下癌症的风险：乳腺癌、胰腺癌、睾丸癌、前列腺癌。
大约5％的乳腺癌和10％至15％的卵巢癌与BRCA1和BRCA2突变有关。
问：哪些人应该考虑检测？
Q&A
王晨光：BRCA1和BRCA2基因检测是一项利用组织样本进行的测试，通过检测结果可以了解一个人是否有更高的乳腺癌和其他癌症的患癌风险。
在进行BRCA基因突变检测之前，建议详细了解有关检测内容以及检测带来的风险和收益。
有患乳腺癌或卵巢癌的直系家族成员，请确定该人是否接受过BRCA1和BRCA2突变检测。如果该人存在变异，家族其他直系成员也应考虑接受测试。
如果出现以下情况，家中的某人更可能会携带BRCA1或BRCA2突变：
两个或两个以上的直系亲属（父母、兄弟姐妹、孩子）在50岁之前患有乳腺癌；
男性直系亲属患有乳腺癌；
女性直系亲属同时患有乳腺癌和卵巢癌；
两个直系亲戚患有卵巢癌。
如果不具备上述任何一种情况，一个人携带BRCA1或BRCA2突变的可能性很小。
问：BRCA突变检测如何进行？
Q&A
王晨光：如果决定接受突变检测，组织样本（血液、唾液或者口腔拭子）将被采集并寄送到专门从事基因检测的实验室。实验室从样本中提取DNA，并对BRCA1和BRCA2基因突变进行检测。当测试完成后，实验室会按照与被检测人之间的协议，提供检测结果报告和其他信息（比如风险评估）。
问：我的检测结果阳性，这意味着什么？
Q&A
王晨光：阳性检测结果意味着你携带BRCA1或BRCA2突变；
阳性结果意味着你患癌症的风险比平均风险高，但并不意味着你已患有或者将来一定患癌；
阳性结果意味着你可以把这种突变传递（遗传）给孩子；
阳性结果意味着你应该采取和其他人不同的健康管理方式，比如在更年轻时开始癌症筛查以及更频繁的筛查；
阳性结果意味着你可以采取预防性措施降低患癌概率，比如可以选择手术切除乳房和/或卵巢。
问：阴性检查结果意味着什么？
Q&A
王晨光：如果你的BRCA1和BRCA2突变的检测结果是阴性，这意味着你患癌症的风险与没有这种突变的人相同。但阴性测试结果并不意味着你不会患上癌症，甚至比人群平均风险小的结论也很勉强。这是因为携带BRCA1/2突变的人很少，即使乳腺癌患者，携带突变的比例也非常低。因此一个人对BRCA基因检测的阴性结果不能过度解读为自己患癌风险小，而忽略必要的筛查。
