【编者按】2017年2月28日是世界罕见病日，为提高公众对罕见病的认识，猫头鹰特刊发相关知识问答。
什么是罕见病？罕见病都会有严重后果吗？
罕见病，顾名思义就是那些很不常见的病。世界上各个国家、地区根据人口发病率对罕见病有不同的定义，但是大多数定义里的罕见病发病率都低于千分之一。
欧洲和日本的定义除了“发病率低”之外，还要加上“这种病必须是致命的、会严重影响患者日常生活或大幅增加其经济负担”等等。美国的定义最简单，纯粹以“患病人数在全美人口中不到20万”来界定，没有加上“致命”等限定。因此，与欧洲和日本相比，美国定义的罕见病不一定都有非常严重的后果，一些患者可以过基本正常的生活。不过大多数罕见病都缺乏有效的治疗手段。
为什么世界罕见病日定在2月28日？
其实人们一开始就选择了日历上罕见的日子——2月29日——作为世界罕见病日。因为这些病非常罕见，人们意图以各种活动来增加公众关注，并推动其研究和防治，所以罕见病日选在了罕见日，而在非闰年里，世界罕见病日就是2月28日。每年的罕见病日，世界上很多地方都会举行活动。今年活动的主题是“科学研究”，活动的标志是“重叠在一起的许多举起来的手”。
罕见病种类很少吗？
罕见病虽然发病率低，但是种类并不少。目前世界上有记录并确认的罕见病约为7000种。
罕见病都是基因突变造成的吗？
因为其罕见，所以人们很自然地认为它们肯定都是基因突变造成的。其实这种想法也不离谱，因为事实上约80%的已知罕见病是基因突变引起的。
最罕见的病是哪一种？
世界上最罕见的病是一种叫“核糖-5磷酸异构酶缺乏症”的病。到目前为止，全世界只在荷兰确诊1例，而且其确诊的过程用了好几年。荷兰一个1984年出生的男孩很早就显现出精神和行动发育迟缓，并逐渐出现癫痫、小脑共济失调、强直性脊柱炎、感觉及运动神经病变等症状，直到11岁时做脑部磁共振检查，才发现大范围的脑白质病变。经过多年研究，科学家们发现该患者的基因某处丢失了一个鸟嘌呤，而另一处的胞嘧啶变成了胸腺嘧啶。研究人员还发现，第一个基因突变是源于其母亲。
还有一些罕见病的全球病例数也不过几百例。比如一种叫“进行性骨化性纤维发育不良”的病，全球确诊的有800例左右。患者的肌肉和韧带等纤维组织因逐渐骨化而丧失正常功能，有一半的患者活不到40岁。
罕见病的发病率和环境污染有关吗？
有些罕见病和环境污染密切相关，比如恶性肿瘤“间皮瘤”。这种病尽管也有其他的致病因素，但绝大多数间皮瘤患者发病之前都有石棉接触史。
为什么需要公众关注罕见病？我们能做些什么？
很多罕见病患者在幼年时就发病了，而30%的患儿生命止于15岁，甚至更早。绝大部分罕见病缺乏有效的治疗方法，原因是多方面的。
首先因为其罕见，常常为人们所忽略；二来因为病例少，很难开展深入的研究。据估计，目前对于70%的罕见病，医学文献还仅仅停留在病例报告描述病情的水平上，造成这些罕见病不能确定病因，无从下手进行防治方面的研究。即使对那些已经确定病因的罕见病，因为市场超小，逐利的医药企业也很少会投入巨额资金研发对症的药物和疗法。
尽管罕见病的发病率很低，但以全世界74亿人口为基数，众多罕见病加在一起就波及了相当多的人。光是欧洲就有6%~8%的人口是罕见病患者。所以，我们周围可能会有不少罕见病患者。
作为个人，我们首先应该尊重罕见病患者，不能因其疾病症状古怪而嘲笑甚至厌恶他们。比如有一种叫“鱼腥味综合征“的罕见病，患者全身散发令人不快的臭鱼味或者臭鸡蛋味，我们不应该歧视他们，而要尽量帮助他们克服困难。
我们应该投入自己的一份力量，发动公众对罕见病的关注，促进医药卫生监管机构和资助机构加大对罕见病研究的投入和政策倾斜。
参考文献
http://www.irdirc.org
https://www.genome.gov/27531963/faq-about-rare-diseases/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4204590/
http://www.ibtimes.co.uk/rare-disease-day-five-rarest-conditions-world-1489826
https://en.wikipedia.org/wiki/Ribose-5-phosphate_isomerase_deficiency
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1181951/
赛虎，猫头鹰作者，博士，美国医学院助理教授，美国国立卫生院 National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases 资助项目PI，专长于人体运动和神经肌肉控制的研究与教学。
编辑：孙滔；审校：夏健
