今天碰到一个20岁的男性病人，小伙子高大英俊，一点看不出有病的样子。但就在前几天，他还因为呕血在当地医院紧急抢救。CT可以看到远远超过肝脏体积的脾脏，门脉高压也是明确的，但肝脏功能正常。直觉告诉我，这个病人不会很快诊断清楚。作为消化内科医生，可以依靠头脑风暴和查阅文献给出七八种可能，但必须拿到证据诊断才能成立。这就和法院审案一样，就算所有人心里都肯定凶手是谁，也得有足够让他无法抵赖的证据，否则只能是猜测。
近一年遇到过两个病人，一个15岁的小女孩，一个14岁的小男孩。在不到10岁之前都被诊断为门脉高压，在协和医院被确诊为极为罕见的先天性疾病。这也是协和医院依然保持国内顶尖医院地位的资本之一。能否诊断出罕见疾病，是衡量一个医院和医生水平的重要标志。而要诊断出这样的疾病，一是医生能够想到，二是有提供诊断这种疾病证据的工具。对于多数罕见疾病，一般被视为金标准的病理诊断都经常帮助不大，只能来自于基因诊断。
罕见病的诊断水平差别较大，难以均衡有很现实的原因：首先，既然是罕见病，那就是极为少见，在一个固定地区行医的医生，一辈子可能就只碰到一两个。越是下级的医院就越少见。而相关的检测仪器、试剂都是需要成本的，很有可能试剂过期好几批了，仪器早就老化了还碰到一个病人。就像国防尖端武器，国家可以承受从生产到报废从来不用，但一个县甚至一个省财政可就受不了。其次，大部分罕见病都缺乏特效治疗。药厂不愿意为罕见病投入过多精力，假如开发一种治疗罕见病的新药和治疗冠心病的新药所用时间和金钱相当，药厂自然愿意研发后者。对于冠心病，估计再过几年也不会有类似冰桶挑战那样的行为艺术。因为缺乏有效治疗，所以对于罕见病的诊断意义，就仅限于预测患者的预期寿命，和说服患者不要白浪费钱了。另外的原因则是由于医院教育和传统的不同，往往越基层的医院越重视病人的数量。什么样的病人数量多？当然是常见病，所以基层医院更倾向于诊断常见病。流行病学也支持他们这样做。一刚毕业的学生喜欢拿罕见病往病人身上套，往往会被前面的医生视作装13。而对顶级医院的医生来说，数量已经无法满足他们的需要，甚至感到厌倦，当然希望花样多一些。而经过各地筛选的病人也适合他们更宽的诊断思路。
这样的情况可能会越来越不适合病人的需求。个体化和人文关怀的提倡，要求医生和医院不能从统计角度忽略极少数病人，而是要努力提高每个病人的体验。网络时代，不该忽视单个病人的随机影响力，一千个病人的好名声毁在一个病人身上早就不是什么新闻了。另外，交通的便利和人口的流动，病人的复诊也让基层医院不能再继续做鸵鸟。想不想学，病人都可能来到你面前，用生命考验你和医院的水平。
让每个医院都配备检测罕见病的尖端仪器不现实。近期美国国立卫生院牵头成立了一个罕见疾病诊断网络，主要杀手锏就是基因诊断。看来单位预期寿命提高所需GDP最高的美国也是在这方面刚刚起步，我们现在开始做可能还不算落后。
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（本文转载自健康中国人网）
